Lack of association of 1513 a/c polymorp hism in p2x, gene with susceptibility to pulmonary and extrap ulmonary tubercu losisul

Giriş : Latent, pulmoner ve ekstrapulmoner şeklin de farklı klinik formları olan tüberküloz, dünya genelin de ölüme sebebiyet veren h astalıkların en önemlilerin den biridir. Aday gen lerle yapılan ça lışmalarda yaygın polimorfizmlerin tüberkülozun gelişmesin de etkili olabilece ği sonucuna varılmıştır. Bu ça lışmada P2X7 genindeki 1513 A/C polimorfizminin tüberkülozun etyopatogenezisindeki rolü-7 nün ortaya çıkarılmas ı amaçlanmıştır. Materya l ve Metod: Bu çalışma 160 tüberkülozlu (71 pulmoner tüberküloz lu ve 89 ekstrapulmoner tüberkülozlu) 160 da sa ğlıklı bireyi kapsama ktadır. Genomik DNA izolasyonu gerçekleştirildikten sonra P2X7 genindeki 1513 A/C polimorfizmi PCR-RFLP meto-7 duyla genotiplen dirildi. Bulg ular: AA genotipinin fre kansı kontrol grubun da %47.5, hastalarda %56.87, AC genotipinin fre kansı kontrol grubun da %39.37, h astalarda %32.5, CC genotipinin frekansı kontrol grubun da %13.12, h astalarda %10.62 olarak saptan dı. Hasta lar ile kontrol gru- bunun allel ve genotip frekansları aras ında anlamlı bir farklılık bulunamadı. Sonuç: Sonuçlarımız Türkiyenin doğu bölgesin de P2X7 genindeki, 1513 A/C polimorfizminin pulmoner ve ekstrapulmoner tüberkü-7 loz h astalı ğıyla ilişkisinin olmadı ğın ı gösterdi.

In troductio n : Tu b ercu losis, is one of th e a lea din g causes of death worldwide, is c h aracterize d b y different c linica l forms inclu ddin g: d latent, localized pulmonary infection and extrapulmonary tuberculosis. Candidate gene association studies have implicated co m m onmm po lymoph isms in genes th at may influence th e deve lopment of tu b ercu losis. T h is stu dy, aime d to e lucidate th e ro le of P2X7 ge n e in n7 1513A/C polymorphism the etiopatho genesis of tuberculosis.M ate rials a n d Meth ods: T h e stu dy inc lu de d 160 patients with tu b ercu losis (71 pu lmonary an d 89 extra pu lmonary tu b ercu losis) an d) 160 health y controls. Genomic DNA was isolated and 1513A/C polymorphism in P2 X7 gene was genotyped by PCR-RFLP method. Results: Fre q uenc y o f P2 X7 AA genotype was 47.5% in controls 7 an d 56.87% in patients, AC fre q uenc y was 39.37% contro ls an d 32.5% in patients, CC genotype was 13.12% in contro ls an d 10.62% in patients. No significant difference in a lle le an d geno - type fre q uencies (1513A/C polymorphism) between tuberculosis patients an d contro ls was found.